Bệnh tan máu bẩm sinh (hay còn gọi bệnh Thalasemia) là một bệnh di truyền, gây thiếu máu mãn tính, cần phải truyền máu suốt đời. Việt Nam hiện có gần 14 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, trên 20.000 ca mắc bệnh này cần được điều trị. Bệnh gặp ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.
Cách đây 8 năm, niềm vui đón đứa con trai đầu lòng chưa được bao lâu thì chị Nguyễn Thị Mai ở huyện Hoài Đức, Hà Nội, biết con mình mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là căn bệnh người mắc phải truyền máu suốt đời mới có thể sống, kèm theo đó là những biến chứng nguy hiểm.
Các bác sĩ cho biết khi cơ thể thiếu hồng cầu quá nhiều và thường xuyên, không được bổ sung đầy đủ, kịp thời sẽ ảnh hưởng đến toàn bộ sự phát triển của cơ thể như trẻ chậm phát triển thể chất; cơ thể phản ứng bằng tăng sinh hồng cầu dẫn đến thay đổi cấu trúc xương dẹt, biểu hiện rõ nhất là các xương ở hộp sọ, làm biến dạng khuôn mặt, trán dô, mũi tẹt, gò má cao. Tình trạng thiếu máu mạn tính sẽ ảnh hưởng đến tim, có thể gây ra suy tim… Vì vậy, người bệnh tan máu bẩm sinh cần điều trị thường xuyên.
Tiến sỹ, bác sỹ Nguyễn Thị Thu Hà - Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, cho biết, ước tính mỗi năm nước ta cần ít nhất 2.000 tỷ đồng và khoảng 500.000 đơn vị máu để chữa trị cho những người mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh là người có vẻ ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện lâm sàng, nhưng lại là nguồn di truyền gen trong cộng đồng. Do đó, những người mang gen gặp và kết hôn, dẫn đến nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh con bị bệnh mà không hay biết. Tiến sĩ, bác sĩ Vũ Đức Bình, Phó Viện trưởng Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương cho biết, qua xét nghiệm tế bào máu sẽ phát hiện được người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.
Tan máu bẩm sinh là bệnh chưa thể chữa khỏi, nhưng có thể tiến hành các biện pháp phòng bệnh để hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh và mang gen bệnh hàng năm.
Ngày Thalassemia thế giới (8/5) năm nay có chủ đề “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt”. Phòng bệnh tan máu bẩm sinh là phòng để không sinh ra trẻ bị bệnh, giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng. Biện pháp then chốt, hiệu quả để phòng bệnh là xét nghiệm máu ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh với những người mang gen bệnh để sinh con khỏe mạnh./.
